Recesywna mutacja genu RB1 może prowadzić do rozwinięcia się siatkówczaka – groźnego nowotworu siatkówki oka.

Arkusz maturalny z biologii rozszerzonej czerwiec 2018 nowa formuła

Prawidłowy produkt genu RB1, znajdującego się na 13 chromosomie, zapewnia właściwą kontrolę podziałów komórkowych. Recesywna mutacja genu RB1 może prowadzić do rozwinięcia się siatkówczaka – groźnego nowotworu siatkówki oka.
Zaobserwowano, że ok. połowa chorych dziedziczy tylko jeden zmutowany allel od rodzica, a drugi pojawia się dopiero w czasie rozwoju zarodkowego. Stwierdzono, że przyczyną pojawienia się drugiego recesywnego allelu może być zdarzający się błąd podczas podziału mitotycznego. Skutkiem tego jest powstanie komórki zawierającej w danej parze chromosomów homologicznych – trzy, a nie dwa chromosomy potomne. Zdarza się, że dodatkowy chromosom jest w dalszych etapach rozwojowych gubiony i w ten sposób powstają komórki o prawidłowej liczbie chromosomów. Proces przejścia od komórki heterozygotycznej do homozygotycznej nazywany jest utratą heterozygotyczności. Na schemacie przedstawiono etapy mitozy (A–D) podczas rozwoju zarodkowego kończące się powstaniem siatkówczaka (E).

Recesywna mutacja genu RB1 może prowadzić do rozwinięcia się siatkówczaka – groźnego nowotworu siatkówki oka.

Podaj, na którym z etapów przemian A–E prowadzących do powstania siatkówczaka nastąpiła utrata heterozygotyczności komórki, skutkująca rozwojem siatkówczaka.

Wybierz ze schematu ten etap mitozy A–D, w którym doszło do błędu w rozchodzeniu się chromosomów, i określ, na czym ten błąd polega.

Na podstawie tekstu określ, w jakim przypadku dziecko rodziców, którzy są zdrowi, ale jedno z nich jest nosicielem recesywnego allelu, może zachorować na siatkówczaka oka. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do genotypów rodziców i genotypu chorego dziecka.

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące genetycznego podłoża powstania siatkówczaka oka są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli stwierdzenie jest fałszywe.

Recesywna mutacja genu RB1 może prowadzić do rozwinięcia się siatkówczaka – groźnego nowotworu siatkówki oka.

Wykorzystanie organizmów rekombinowanych.

Arkusz maturalny z biologii rozszerzonej 2018, stara formuła

Obecnie głównym źródłem enzymów stosowanych w różnych dziedzinach gospodarki są
rekombinowane mikroorganizmy. Preparaty enzymatyczne dodawane do pasz mają zdolność
rozkładu, np. celulozy, skrobi i pektyn. Natomiast w produkcji środków piorących stosuje się
lipazy i proteinazy, które zwiększają ich efektywność i pozwalają na pranie w niższej
temperaturze. Środki piorące wzbogacone w enzymy zawierają mniejszą ilość fosforanów
niż jeszcze 20 lat temu.

a) Wyjaśnij, dlaczego wzbogacanie pasz pochodzenia roślinnego w preparaty
enzymatyczne skutkuje przyspieszonym wzrostem hodowanych zwierząt, zwłaszcza drobiu i trzody chlewnej. W odpowiedzi uwzględnij właściwości preparatów enzymatycznych.
b) Podaj przykład korzyści dla środowiska naturalnego wynikającej ze stosowania środków piorących zawierających enzymy.

Wskazówki:

Środki piorące zawierają enzymy, a ich optimum działania wymaga nie tylko odpowiedniego pH, ale także temperatury, stąd często padają pytania o odpowiednia temperaturę prania. Pamiętajmy, że zbyt wysoka temperatura prowadzi do denaturacji enzymów, a w wyniku tego tracą swoją aktywność katalityczną.

Zawarcie enzymów w paszach na pewno będzie dla tych organizmów ułatwieniem w trawieniu, należy się zastanowić jak wpłynie to na wzrost i rozwój zwierząt.

Enzymy jako białka są łatwo biodegradowalne. Jak wpłynie temperatura?

Przykład jednego z ćwiczeń akademickich w którym omówiony jest wpływ pH i temperatury na białka na przykładzie alfa-amylazy

 

793 790 445 dawidwyrozebski@gmail.com
Skontaktuj się w sprawie rekrutacji