gen RB1 zlokalizowany na 13 chromosomie

Arkusz maturalny z biologii rozszerzonej kwiecień 2020

Prawidłowy produkt genu RB1, znajdującego się na 13 chromosomie, zapewnia właściwą kontrolę podziałów komórkowych. Recesywna mutacja genu RB1 może prowadzić do rozwinięcia się siatkówczaka groźnego nowotworu siatkówki oka. Zaobserwowano, że ok. połowa chorych dziedziczy tylko jeden zmutowany allel od rodzica, a drugi pojawia się dopiero w czasie rozwoju zarodkowego. Stwierdzono, że przyczyną pojawienia się drugiego recesywnego allelu może być zdarzający się błąd podczas podziału mitotycznego. Skutkiem tego jest powstanie komórki zawierającej w danej parze chromosomów homologicznych trzy, a nie dwa chromosomy potomne. Zdarza się, że dodatkowy chromosom jest w dalszych etapach rozwojowych gubiony i w ten sposób powstają komórki o prawidłowej liczbie chromosomów. Proces przejścia od komórki heterozygotycznej do homozygotycznej nazywany jest utratą heterozygotyczności.
Na schemacie przedstawiono etapy mitozy (A–D) podczas rozwoju zarodkowego kończące się powstaniem siatkówczaka (E).


Uwaga: W celu uproszczenia, komórka macierzysta na schemacie zawiera tylko trzy pary chromosomów homologicznych, z których jeden zawiera recesywny, zmutowany allel (oznaczony kropką).

gen RB1 zlokalizowany na 13 chromosomie

1. Podaj, na którym z etapów przemian A–E prowadzących do powstania siatkówczaka nastąpiła utrata heterozygotyczności komórki, skutkująca rozwojem siatkówczaka.

 

2. Wybierz ze schematu ten etap mitozy A–D, w którym doszło do błędu w rozchodzeniu się chromosomów, i określ, na czym ten błąd polega.

 

3. Na podstawie tekstu określ, w jakim przypadku dziecko rodziców, którzy są zdrowi, ale jedno z nich jest nosicielem recesywnego allelu, może zachorować na siatkówczaka oka. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do genotypów rodziców i genotypu chorego dziecka.

 

4. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące genetycznego podłoża powstania siatkówczaka oka są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F jeśli stwierdzenie jest fałszywe.

gen RB1 zlokalizowany na 13 chromosomie

Od czego zależy rozmieszczenie mitochondriów w komórce?

Rola mitochondrium w komórce, rola mitochondrium w transporcie substancji, rola mitochondium w prawidłowej pracy witki plemnika

Przedstaw jaką rolę pełnią mitochondria w komórce,a także w jaki sposób pozwalają na prawidłową pracę witki plemnika. Uwzględnij rolę mitochondriów w transporcie związków wielkocząsteczkowych w komórce.

Rola akwaporyn w komórce, akwaporyny i transport wody przez błonę

Rola akwaporyn w komórce, akwaporyny i transport wody przez błonę

Wyjasnij rolę akwaporyn w działaniu komórki oraz ich rolę w transporcie wody.

Skutki transferu jądra komórkowego do innej komórki.

Arkusz maturalny z biologii 2018 poziom rozszerzony, nowa formuła

W celu sprawdzenia, czy na przejście komórek do fazy M cyklu komórkowego mogą mieć wpływ związki chemiczne zawarte w cytoplazmie innych komórek będących w fazie M, przeprowadzono doświadczenie w dwóch wariantach: A i B. W doświadczeniu wykorzystano
oocyty żaby Xenopus, które są wygodnym obiektem sprawdzania aktywności czynników kierujących komórkę do fazy M, gdyż mają one zakończoną replikację DNA i są zatrzymane tuż przed fazą podziału jądra komórkowego.

A. Z oocytu żaby Xenopus, znajdującego się w interfazie cyklu komórkowego, pobrano
cytoplazmę, następnie wstrzyknięto ją do innego oocytu tej żaby, znajdującego się
w interfazie.

B. Z dzielącego się jaja żaby Xenopus, znajdującego się w fazie M cyklu komórkowego,
pobrano cytoplazmę, następnie wstrzyknięto ją do oocytu tej żaby, znajdującego się
w interfazie.

Przebieg doświadczenia i jego wyniki przedstawiono na poniższych schematach.

Skutki transferu jądra komórkowego do innej komórki.

Sformułuj wniosek na podstawie wyników przedstawionego doświadczenia.

Określ, który wariant tego doświadczenia – A czy B – stanowił dla niego próbę kontrolną.
Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do roli tej próby w interpretacji wyników
doświadczenia.

Podaj nazwę podziału jądra komórkowego, który został wywołany wstrzyknięciem do oocytu cytoplazmy z dzielącej się komórki w fazie M, i rozpoznaj fazę podziału, którą oznaczono na schemacie literą X. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do zmian w komórce.

Nazwa podziału: …………………………………………………………………………………………………………………….

Faza podziału: ………………………………………………………………………………………………………………………..

Uzasadnienie:

Uzasadnij tezę, że konsekwencją mutacji genów kodujących białka regulujące cykl komórkowy może być u człowieka rozwój nowotworu.

Podaj przykład funkcji, jaką pełnią w niedzielącym się oocycie mikrotubule wchodzące w skład cytoszkieletu komórki.