Biologia: Arkusz diagnostyczny z biologii 2022 grudzień - cytrulinemia – przykład następstwa mutacji punktowej

Biologia: Arkusz diagnostyczny z biologii 2022 grudzień - cytrulinemia – przykład następstwa mutacji punktowej

cytrulinemia – przykład następstwa mutacji punktowej

Arkusz diagnostyczny z biologii 2022 grudzień

Wróć do listy

Przykładem niekorzystnego następstwa mutacji punktowej jest uwarunkowana recesywnie wada metaboliczna cytrulinemia, występująca u bydła rasy holsztyńskofryzyjskiej. Zamiana cytozyny na tyminę w 86. kodonie genu syntazy argininobursztynianowej powoduje zmianę w kodującej nici DNA kodonu CGA na kodon TGA. W konsekwencji, zamiast aktywnego enzymu składającego się z 412 aminokwasów, powstaje nieaktywny peptyd złożony z 85 aminokwasów.

 

1. Podaj nazwę aminokwasu kodowanego przez 86. kodon prawidłowego allelu syntazy argininobursztynianowej oraz wyjaśnij, dlaczego skutkiem opisanej mutacji genowej jest skrócenie peptydu.

Nazwa aminokwasu:

Wyjaśnienie:

 

2. Wyjaśnij, dlaczego substytucje pojedynczych nukleotydów nie zawsze są przyczyną zmiany w składzie aminokwasowym polipeptydu.

cytrulinemia – przykład następstwa mutacji punktowej

Arkusz diagnostyczny z biologii 2022 grudzień

Wróć do listy

Przykładem niekorzystnego następstwa mutacji punktowej jest uwarunkowana recesywnie wada metaboliczna cytrulinemia, występująca u bydła rasy holsztyńskofryzyjskiej. Zamiana cytozyny na tyminę w 86. kodonie genu syntazy argininobursztynianowej powoduje zmianę w kodującej nici DNA kodonu CGA na kodon TGA. W konsekwencji, zamiast aktywnego enzymu składającego się z 412 aminokwasów, powstaje nieaktywny peptyd złożony z 85 aminokwasów.

 

1. Podaj nazwę aminokwasu kodowanego przez 86. kodon prawidłowego allelu syntazy argininobursztynianowej oraz wyjaśnij, dlaczego skutkiem opisanej mutacji genowej jest skrócenie peptydu.

Nazwa aminokwasu:

Wyjaśnienie:

 

2. Wyjaśnij, dlaczego substytucje pojedynczych nukleotydów nie zawsze są przyczyną zmiany w składzie aminokwasowym polipeptydu.