Prawidłowy produkt genu RB1, znajdującego się na 13 chromosomie, zapewnia właściwą kontrolę podziałów komórkowych. Recesywna mutacja genu RB1 może prowadzić do rozwinięcia się siatkówczaka – groźnego nowotworu siatkówki oka.
Zaobserwowano, że ok. połowa chorych dziedziczy tylko jeden zmutowany allel od rodzica, a drugi pojawia się dopiero w czasie rozwoju zarodkowego. Stwierdzono, że przyczyną pojawienia się drugiego recesywnego allelu może być zdarzający się błąd podczas podziału mitotycznego. Skutkiem tego jest powstanie komórki zawierającej w danej parze chromosomów homologicznych – trzy, a nie dwa chromosomy potomne. Zdarza się, że dodatkowy chromosom jest w dalszych etapach rozwojowych gubiony i w ten sposób powstają komórki o prawidłowej liczbie chromosomów. Proces przejścia od komórki heterozygotycznej do homozygotycznej nazywany jest utratą heterozygotyczności. Na schemacie przedstawiono etapy mitozy (A–D) podczas rozwoju zarodkowego kończące się powstaniem siatkówczaka (E).

Podaj, na którym z etapów przemian A–E prowadzących do powstania siatkówczaka nastąpiła utrata heterozygotyczności komórki, skutkująca rozwojem siatkówczaka.

Wybierz ze schematu ten etap mitozy A–D, w którym doszło do błędu w rozchodzeniu się chromosomów, i określ, na czym ten błąd polega.

Na podstawie tekstu określ, w jakim przypadku dziecko rodziców, którzy są zdrowi, ale jedno z nich jest nosicielem recesywnego allelu, może zachorować na siatkówczaka oka. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do genotypów rodziców i genotypu chorego dziecka.

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące genetycznego podłoża powstania siatkówczaka oka są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli stwierdzenie jest fałszywe.

Allel a warunkuje u lisów srebrzysty kolor sierści, allel A – platynowy kolor sierści, natomiast allel Ab odpowiada tylko za biały kolor pyska: takie lisy nazywają się białopyskie. Oba allele dominujące, które powstały na drodze mutacji allelu a, w stanie homozygotycznym dają efekt letalny. Taki sam skutek daje również ich układ heterozygotyczny – AAb.

Podaj genotypy oraz fenotypy samicy i samca, u których w potomstwie wystąpią równocześnie lisy białopyskie, platynowe i srebrzyste. Zapisz odpowiednią krzyżówkę uzasadniającą odpowiedź.

Do poradni genetycznej zgłosił się mężczyzna, którego ojciec zmarł na hemofilię. Ten
mężczyzna nie jest chory na hemofilię i planuje potomstwo ze zdrową kobietą. W całej, licznej rodzinie kobiety od pokoleń nikt nie chorował na hemofilię.

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby utworzyły prawdziwą informację, którą mógłby otrzymać mężczyzna w poradni genetycznej, dotyczącą ryzyka wystąpienia hemofilii u jego przyszłego potomstwa. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

U Pańskiej partnerki, która nie jest chora na hemofilię, ani nie było w jej rodzinie takich
przypadków, prawdopodobieństwo nosicielstwa jest (wysokie / niskie). Pan (może / nie może) być nosicielem tej choroby, ponieważ jest ona chorobą determinowaną przez gen znajdujący się na (autosomie / chromosomie Y / chromosomie X). Dlatego (mógł / nie mógł) go Pan odziedziczyć po swoim ojcu. Z tych względów niebezpieczeństwo wystąpienia hemofilii (tylko u synów / tylko u córek / u dzieci bez względu na płeć) jest bardzo (niskie / wysokie).

Cztery geny – a, b, c i d – są ze sobą sprzężone. Ustalono następujące odległości między parami tych genów:

Podaj kolejność ułożenia na chromosomie genów: a, b, c i d.

Na rysunku przedstawiono parę chromosomów homologicznych i położenie czterech genów
(I–IV).

Określ, w przypadku których par loci – I i II czy III i IV – występuje większe
prawdopodobieństwo sprzężonego dziedziczenia alleli. Odpowiedź uzasadnij.

Daltonizm jest chorobą genetyczną uwarunkowaną allelem recesywnym sprzężonym z płcią.
Na schemacie przedstawiono rodowód ilustrujący dziedziczenie daltonizmu w pewnej rodzinie.

a) Zapisz genotypy osób oznaczonych numerami 5 i 16. Allel warunkujący chorobę oznacz literą d.

Osoba nr 5.: …………………………………………….

Osoba nr 16.: …………………………………………..

b) Podaj przykład objawów tej choroby.

…………………………………………………………………………………………………………………………………….
…………………………………………………………………………………………………………………………………….

U zwierząt bezkręgowych dość często spotyka się obojnactwo (hermafrodytyzm) – zjawisko występowania w ciele jednego osobnika jednocześnie żeńskich i męskich gruczołów rozrodczych. Obojnactwo szczególnie często występuje u bezkręgowców będących pasożytami wewnętrznymi. U zwierząt hermafrodytycznych najczęściej zachodzi zapłodnienie krzyżowe, rzadziej – samozapłodnienie (np. u tasiemca). Obupłciowość bardzo często występuje też u roślin, np. gametofity większości paproci mają zarówno plemnie, jak i rodnie.

Określ, czy potomstwo podanych poniżej organizmów powstałe w wyniku samozapłodnienia będzie zróżnicowane genetycznie. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do procesu powstawania gamet u tych gatunków.

Mutacje genowe, w zależności od zmiany, jaka zaszła w DNA, mogą skutkować różnymi zmianami w łańcuchu polipeptydowym.

Do podanych zmian w DNA przyporządkuj ich skutki uwidaczniające się w budowie łańcucha polipetydowego.Zmiana w DNA A. zmiana jednego kodonu na kodon innego aminokwasuB. zastąpienie jednego kodonu innym kodonem nonsensownymC. zastąpienie jednego kodonu innym, oznaczającym taki sam aminokwasZmiana w łańcuchu polipeptydowym1. nie ma zmian w budowie łańcucha polipeptydowego2. zmiana sekwencji aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym3. skrócenie łańcucha polipeptydowego4. wydłużenie łańcucha polipeptydowego

Podkreśl w przedstawionym tekście zdanie zawierające błędną informację i zapisz jej prawidłową formę w miejscu wyznaczonym poniżej.„Naukowcy i lekarze ostrzegają przed szerokim stosowaniem antybiotyków, ponieważ może to prowadzić do powstania szczepów bakterii opornych na te antybiotyki. W pojedynczej komórce bakteryjnej oporność na antybiotyk może powstać na drodze mutacji w jej kodzie genetycznym. Plazmidy zawierające zmutowane geny mogą być przekazywane innym bakteriom, które w ten sposób także uzyskują oporność na antybiotyk”

Informację genetyczną komórki chroni przed uszkodzeniem białko p53, nazywane „strażnikiem genomu”. Zdrowe komórki zawierają utajoną (nieaktywną) formę p53 o stężeniu utrzymywanym na niskim poziomie. Pod wpływem czynników uszkadzających DNA (promieniowanie γ, UV, niedotlenienie) dochodzi do aktywacji i wzrostu ilości białka p53. Aktywacja p53 powoduje zatrzymanie cyklu komórkowego w celu naprawy uszkodzeń. Jeśli uszkodzenia są zbyt rozległe i ich naprawa jest niemożliwa, p53 indukuje wtedy zaprogramowaną śmierć komórki (apoptozę). Ponad połowa ludzkich nowotworów charakteryzuje się mutacją w genie kodującym białko p53.

Na podstawie: http://bioinfo.mol.uj.edu.pl/articles/Slezak05

Na podstawie tekstu wyjaśnij, dlaczego mutacja genu białka p53 ułatwia rozwój nowotworów.

Kury andaluzyjskie mogą mieć upierzenie białe, czarne lub stalowoniebieskie (szare). Potomstwo białego koguta i czarnej kury oraz czarnego koguta i białej kury jest wyłącznie stalowoniebieskie, natomiast wśród potomstwa rodziców stalowoniebieskich występują osobniki białe, stalowoniebieskie i czarne w stosunku: 1 : 2 : 1.

a) Zaznacz poprawne dokończenie zdania określającego sposób dziedziczenia opisanej barwy upierzenia kur andaluzyjskich.Taki rozkład fenotypów wśród potomstwa świadczy oA. kodominacji alleli genu warunkującego barwę piór.B. warunkowaniu barwy upierzenia przez dwie pary alleli.C. występowaniu trzech alleli genu warunkującego barwę piór.D. niezupełnej dominacji alleli genu warunkującego barwę piór.b) Określ, jakie fenotypy i w jakim stosunku wystąpią wśród potomstwa stalowoniebieskiej kury i białego koguta.

Achondroplazja jest chorobą genetyczną autosomalną, której rezultatem jest m.in. karłowatość. Rodzice chorzy na achondroplazję mają dwoje dzieci: jedno jest chore na tę chorobę, a drugie – zdrowe.

a) Na podstawie tekstu określ, jaki allel – dominujący czy recesywny – jest odpowiedzialny za wystąpienie achondroplazji. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do tekstu.b) Zapisz genotypy obojga rodziców opisanych w tekście. Do oznaczenia alleli zastosuj symbole literowe: (A) i (a).

Geny odpowiadające za kolor ciała i kształt skrzydeł muszki owocowej (Drosophila melanogaster) występują na chromosomie 2. Dominujący allel genu odpowiadającego za kolor ciała (B) determinuje szarą barwę, a recesywny allel (b) warunkuje ciemne zabarwienie. Kształt skrzydeł zależy od dwóch alleli innego genu: dominujący allel (G) warunkuje normalne, proste skrzydła, natomiast allel recesywny (g) – skrzydła wygięte. Skrzyżowano podwójnie homozygotyczną, ciemną samicę o wygiętych skrzydłach z podwójnie heterozygotycznym, szarym samcem o prostych skrzydłach. Otrzymano liczne potomstwo o czterech fenotypach w różnej liczebności:

435 osobników szarych o prostych skrzydłach,
441 osobników ciemnych o skrzydłach wygiętych,
158 osobników szarych o skrzydłach wygiętych,
166 osobników ciemnych o prostych skrzydłach.

1. Zapisz genotypy krzyżowanych osobników: wykorzystaj podane w tekście oznaczenia alleli obu genów.

2. Zaznacz poprawne dokończenie zdania.Zrekombinowane układy alleli w potomstwie muszek o opisanych genotypach powstały dzięki procesowi crossing-over, który zaszedł w

A. spermatocytach.

B. oocytach.

C. plemnikach.

D. komórkach jajowych.

3. Oblicz odległość, w jakiej w chromosomie 2. leżą geny warunkujące kolor ciała i kształt skrzydeł muszki owocowej. Zapisz obliczenia.

4. Zapisz oczekiwany stosunek fenotypów, który wystąpiłby w potomstwie tej pary muszek w sytuacji, gdyby geny warunkujące kolor ciała i kształt skrzydeł znajdowały się w różnych chromosomach.

Stosunek fenotypów:

szare o prostych skrzydłach :

ciemne o wygiętych skrzydłach :

szare o wygiętych skrzydłach :

ciemne o prostych skrzydłach :

Wskazówki:

W tym zadaniu naszym zadaniem będzie stworzenie krzyżówki na dwie cechy.

Obliczanie odległości genów na chromosomie jest wyjaśnione na filmie.

 

Kury andaluzyjskie mogą mieć upierzenie białe, czarne lub stalowoniebieskie (szare). Potomstwo białego koguta i czarnej kury oraz czarnego koguta i białej kury jest wyłącznie stalowoniebieskie, natomiast wśród potomstwa rodziców stalowoniebieskich występują osobniki białe, stalowoniebieskie i czarne w stosunku: 1 : 2 : 1.

1. Określ, jakie fenotypy i w jakim stosunku wystąpią wśród potomstwa stalowoniebieskiej kury i białego koguta.

2. Zaznacz poprawne dokończenie zdania określającego sposób dziedziczenia opisanej barwy upierzenia kur andaluzyjskich.Taki rozkład fenotypów wśród potomstwa świadczy o

A. kodominacji alleli genu warunkującego barwę piór.

B. warunkowaniu barwy upierzenia przez dwie pary alleli.

C. występowaniu trzech alleli genu warunkującego barwę piór.

D. niezupełnej dominacji alleli genu warunkującego barwę piór

Na początku XX wieku angielscy genetycy przeprowadzili krzyżówkę, dzięki której odkryto zjawisko sprzężenia genów. Skrzyżowali odmianę grochu cukrowego o kwiatach fioletowych i podłużnych ziarnach pyłku z odmianą o kwiatach czerwonych i okrągłych ziarnach pyłku. W pokoleniu F1 uzyskali wyłącznie rośliny o kwiatach fioletowych i podłużnych ziarnach pyłku, co wskazywało na dominację allelu warunkującego fioletową barwę kwiatów i allelu warunkującego podłużny kształt ziaren pyłku. Jednak wynik krzyżówki roślin z pokolenia F1, uzyskany w pokoleniu F2, był różny od oczekiwanego, zgodnego z II prawem Mendla.
Wyniki krzyżówki podwójnych heterozygot z pokolenia F1 przedstawiono w tabeli.

Na podstawie: T. A. Brown, Genomy, Warszawa 2001.

a) Zapisz rodzaje fenotypów i ich stosunek liczbowy, który wystąpiłby w pokoleniu F2, gdyby geny warunkujące te cechy grochu nie były ze sobą sprzężone.
b) Odwołując się do genotypów krzyżowanych osobników, wyjaśnij, dlaczego obliczenie na podstawie przedstawionych wyników krzyżówki, że odległość między tymi genami wynosi 11,2 cM, oparte byłoby na błędnym założeniu.
c) Przyjmij założenie, że między allelami warunkującymi fioletowy kolor kwiatów i podłużny kształt ziaren pyłku istnieje sprzężenie całkowite (odległość bliska 0 cM). Zapisz krzyżówkę osobników z pokolenia F1 i na podstawie jej wyników określ rozkład fenotypów w pokoleniu F2.