Recesywna mutacja genu RB1 może prowadzić do rozwinięcia się siatkówczaka – groźnego nowotworu siatkówki oka.

Arkusz maturalny z biologii rozszerzonej czerwiec 2018 nowa formuła

Prawidłowy produkt genu RB1, znajdującego się na 13 chromosomie, zapewnia właściwą kontrolę podziałów komórkowych. Recesywna mutacja genu RB1 może prowadzić do rozwinięcia się siatkówczaka – groźnego nowotworu siatkówki oka.
Zaobserwowano, że ok. połowa chorych dziedziczy tylko jeden zmutowany allel od rodzica, a drugi pojawia się dopiero w czasie rozwoju zarodkowego. Stwierdzono, że przyczyną pojawienia się drugiego recesywnego allelu może być zdarzający się błąd podczas podziału mitotycznego. Skutkiem tego jest powstanie komórki zawierającej w danej parze chromosomów homologicznych – trzy, a nie dwa chromosomy potomne. Zdarza się, że dodatkowy chromosom jest w dalszych etapach rozwojowych gubiony i w ten sposób powstają komórki o prawidłowej liczbie chromosomów. Proces przejścia od komórki heterozygotycznej do homozygotycznej nazywany jest utratą heterozygotyczności. Na schemacie przedstawiono etapy mitozy (A–D) podczas rozwoju zarodkowego kończące się powstaniem siatkówczaka (E).

Recesywna mutacja genu RB1 może prowadzić do rozwinięcia się siatkówczaka – groźnego nowotworu siatkówki oka.

Podaj, na którym z etapów przemian A–E prowadzących do powstania siatkówczaka nastąpiła utrata heterozygotyczności komórki, skutkująca rozwojem siatkówczaka.

Wybierz ze schematu ten etap mitozy A–D, w którym doszło do błędu w rozchodzeniu się chromosomów, i określ, na czym ten błąd polega.

Na podstawie tekstu określ, w jakim przypadku dziecko rodziców, którzy są zdrowi, ale jedno z nich jest nosicielem recesywnego allelu, może zachorować na siatkówczaka oka. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do genotypów rodziców i genotypu chorego dziecka.

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące genetycznego podłoża powstania siatkówczaka oka są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli stwierdzenie jest fałszywe.

Recesywna mutacja genu RB1 może prowadzić do rozwinięcia się siatkówczaka – groźnego nowotworu siatkówki oka.

Dziedziczenie koloru ciała i kształtu skrzydeł u muszki owocowej.

Arkusz maturalny z biologii rozszerzonej maj 2016 nowa formuła

Geny odpowiadające za kolor ciała i kształt skrzydeł muszki owocowej (Drosophila melanogaster) występują na chromosomie 2. Dominujący allel genu odpowiadającego za kolor ciała (B) determinuje szarą barwę, a recesywny allel (b) warunkuje ciemne zabarwienie. Kształt skrzydeł zależy od dwóch alleli innego genu: dominujący allel (G) warunkuje normalne, proste skrzydła, natomiast allel recesywny (g) – skrzydła wygięte. Skrzyżowano podwójnie homozygotyczną, ciemną samicę o wygiętych skrzydłach z podwójnie heterozygotycznym, szarym samcem o prostych skrzydłach. Otrzymano liczne potomstwo o czterech fenotypach w różnej liczebności:

435 osobników szarych o prostych skrzydłach,
441 osobników ciemnych o skrzydłach wygiętych,
158 osobników szarych o skrzydłach wygiętych,
166 osobników ciemnych o prostych skrzydłach.

1. Zapisz genotypy krzyżowanych osobników: wykorzystaj podane w tekście oznaczenia alleli obu genów.

2. Zaznacz poprawne dokończenie zdania.Zrekombinowane układy alleli w potomstwie muszek o opisanych genotypach powstały dzięki procesowi crossing-over, który zaszedł w

A. spermatocytach.

B. oocytach.

C. plemnikach.

D. komórkach jajowych.

3. Oblicz odległość, w jakiej w chromosomie 2. leżą geny warunkujące kolor ciała i kształt skrzydeł muszki owocowej. Zapisz obliczenia.

4. Zapisz oczekiwany stosunek fenotypów, który wystąpiłby w potomstwie tej pary muszek w sytuacji, gdyby geny warunkujące kolor ciała i kształt skrzydeł znajdowały się w różnych chromosomach.

Stosunek fenotypów:

szare o prostych skrzydłach :

ciemne o wygiętych skrzydłach :

szare o wygiętych skrzydłach :

ciemne o prostych skrzydłach :

Wskazówki:

W tym zadaniu naszym zadaniem będzie stworzenie krzyżówki na dwie cechy.

Obliczanie odległości genów na chromosomie jest wyjaśnione na filmie.

 

Rodzaje fenotypów i ich stosunek liczbowy w przypadku alleli sprzężonych.

Matura próbna, grudzień CKE 2014, arkusz rozszerzony, nowa formuła

Na początku XX wieku angielscy genetycy przeprowadzili krzyżówkę, dzięki której odkryto zjawisko sprzężenia genów. Skrzyżowali odmianę grochu cukrowego o kwiatach fioletowych i podłużnych ziarnach pyłku z odmianą o kwiatach czerwonych i okrągłych ziarnach pyłku. W pokoleniu F1 uzyskali wyłącznie rośliny o kwiatach fioletowych i podłużnych ziarnach pyłku, co wskazywało na dominację allelu warunkującego fioletową barwę kwiatów i allelu warunkującego podłużny kształt ziaren pyłku. Jednak wynik krzyżówki roślin z pokolenia F1, uzyskany w pokoleniu F2, był różny od oczekiwanego, zgodnego z II prawem Mendla.
Wyniki krzyżówki podwójnych heterozygot z pokolenia F1 przedstawiono w tabeli.

Rodzaje fenotypów i ich stosunek liczbowy w przypadku alleli sprzężonych.

Na podstawie: T. A. Brown, Genomy, Warszawa 2001.

a) Zapisz rodzaje fenotypów i ich stosunek liczbowy, który wystąpiłby w pokoleniu F2, gdyby geny warunkujące te cechy grochu nie były ze sobą sprzężone.
b) Odwołując się do genotypów krzyżowanych osobników, wyjaśnij, dlaczego obliczenie na podstawie przedstawionych wyników krzyżówki, że odległość między tymi genami wynosi 11,2 cM, oparte byłoby na błędnym założeniu.
c) Przyjmij założenie, że między allelami warunkującymi fioletowy kolor kwiatów i podłużny kształt ziaren pyłku istnieje sprzężenie całkowite (odległość bliska 0 cM). Zapisz krzyżówkę osobników z pokolenia F1 i na podstawie jej wyników określ rozkład fenotypów w pokoleniu F2.

Uwaga:
Do oznaczenia alleli użyj liter:
– A i a – dla alleli warunkujących barwę kwiatów
– B i b – dla alleli warunkujących kształt ziaren pyłku.

793 790 445 dawidwyrozebski@gmail.com
Skontaktuj się w sprawie rekrutacji