Rozwój metod analizy chromosomów umożliwił rutynowe badanie kariotypów w celu wykrycia występujących w nich nieprawidłowości. Opracowano technikę, dzięki której w krótkim czasie, stosując fitohemaglutyninę stymulującą podziały komórkowe, można otrzymać z krwi obwodowej noworodka dużą liczbę komórek (np. limfocyty T). Po odpowiednim przygotowaniu w tych komórkach można łatwo rozróżnić i policzyć pod mikroskopem chromosomy. Aby móc je obserwować, stosowana jest najpierw kolchicyna, hamująca podziały komórkowe w stadium metafazy mitozy, a następnie indukuje się pęcznienie komórek, aby ułatwić rozdzielenie się
chromosomów.

Na rysunku przedstawiono metodę analizy chromosomów z krwi obwodowej.

1. Wyjaśnij, dlaczego do opisanego badania wybrano z ludzkiej krwi limfocyty, a nie – erytrocyty. W odpowiedzi uwzględnij budowę obu rodzajów komórek.

 

2. Wyjaśnij, dlaczego użycie kolchicyny i roztworu soli bez wcześniejszego zastosowania fitohemaglutyniny byłoby niewystarczające do obserwacji chromosomów.

 

3. Uzasadnij, że w przedstawionym badaniu nie można umieścić limfocytów w wodzie destylowanej, ale należy umieścić je w odpowiednim roztworze soli.

Która z wymienionych chorób genetycznych człowieka jest dziedziczona w sposób jednogenowy dominujący? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

A. fenyloketonuria
B. zespół Downa
C. hemofilia
D. choroba Huntingtona

Mutacja genowa może być mutacją punktową, ale może też polegać na podstawieniu, wstawieniu bądź wycięciu większego odcinka DNA. Na schemacie strzałkami oznaczono podstawienia nukleotydowe w łańcuchu DNA.

 

 

1. Uzupełnij schemat – wpisz w wyznaczone kropkami miejsca symbole trzech pozostałych nukleotydów w taki sposób, aby schemat prawidłowo ilustrował transwersje – podstawienia nukleotydu purynowego na pirymidynowy i odwrotnie.

 

2. Określ, która z mutacji – insercja pojedynczego nukleotydu czy podstawienie – może spowodować zmianę ramki odczytu w sekwencji kodującej białko. Odpowiedź uzasadnij.

 

3. Oceń, czy poniższe informacje dotyczące mutacji są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

Erytropoetyna (EPO) jest hormonem wydzielanym przez nerki, który stymuluje proces erytropoezy w szpiku kostnym. Zwiększenie ilości erytropoetyny w ustroju doprowadza do wzrostu ryzyka wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej. W tej chorobie dochodzi do spowolnienia przepływu czerwonych krwinek, zatykania drobnych naczyń krwionośnych, zlepiania krwinek i tworzenia zakrzepów (zlepów płytek krwi, kolagenu, fibroblastów, erytrocytów). Zaleganie zakrzepów w żyłach powoduje z czasem uszkodzenie żył i znajdujących się w nich zastawek. Świeże skrzepliny mogą ulec oderwaniu i przemieszczeniu się do naczyń płucnych, powodując zator płucny. Zakrzepica jest trzecią co do częstości występowania chorobą układu sercowo-naczyniowego, a zator płucny (zatorowość płucna) – częstą przyczyną nagłych zgonów chorych leczonych w szpitalach.

 

1. Wyjaśnij, dlaczego zwiększenie ilości EPO w organizmie człowieka przyczynia się do wzrostu ryzyka wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej. W odpowiedzi uwzględnij funkcję erytropoetyny w organizmie człowieka.

 

2. Wyjaśnij, dlaczego jednoczesne zaczopowanie obu tętnic płucnych prowadzi do natychmiastowego zatrzymania krążenia. W odpowiedzi uwzględnij budowę układu krwionośnego człowieka.

Wywilżna karłowata (Drosophila melanogaster) ma 4 pary chromosomów, z których jedna para to chromosomy płci: X i Y. U tego gatunku płeć jest determinowana przez stosunek liczby
chromosomów X do autosomów. Samice mają zazwyczaj dwa chromosomy X, a normalne płodne samce jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Geny warunkujące kolor oczu (czerwony lub biały) oraz kolor ciała (jasnobrunatny lub czarny) dziedziczą się niezależnie od siebie. Allel warunkujący barwę czerwoną oczu (A) jest dominujący, podobnie jak allel warunkujący jasnobrunatną barwę ciała (B).
Aby sprawdzić, która z podanych cech dziedziczy się autosomalnie, a która jest sprzężona z płcią, skrzyżowano czarnego samca (XY) o oczach czerwonych z jasnobrunatną samicą (XX) o oczach białych. Stwierdzono, że wszystkie osobniki z pierwszego pokolenia miały jasnobrunatną barwę ciała, ale wszystkie samce miały oczy białe, natomiast wszystkie samice
miały oczy czerwone.

 

1. Podaj genotypy samca i samicy oraz ich potomstwa w przeprowadzonym doświadczeniu. Zastosuj podane w tekście oznaczenia alleli.

Genotyp samca:

Genotyp samicy:

Genotypy potomstwa (F 1):

 

2. Podaj genotypy czarnego samca i jasnobrunatnej samicy, w których potomstwie mogłyby się pojawić się osobniki o czarnej barwie ciała. Odpowiedź uzasadnij.

Genotyp samca:

Genotyp samicy:

Uzasadnienie:

Przeprowadzono eksperyment na dziko żyjącej populacji niewielkich ryb – gupików. Ze zbiornika, w którym presja drapieżników była wysoka, a ryby żywiące się gupikami preferowały duże, dorosłe osobniki, przeniesiono kilkadziesiąt par dorosłych gupików do zbiornika, w którym drapieżniki polowały mniej intensywnie i wybierały głównie młode osobniki oraz dorosłe gupiki o niewielkich rozmiarach ciała. Po 11 latach (18 pokoleniach gupików) porównano średnią masę ciała dorosłych samic i samców w tej populacji gupików z gupikami pochodzącymi z populacji wyjściowej.
Wyniki eksperymentu przedstawiono na wykresie.

 

Oceń, czy opisany eksperyment może dostarczyć odpowiedzi na poniższe pytania badawcze. Zaznacz T (tak), jeśli eksperyment może dostarczyć takiej odpowiedzi, albo N (nie) – jeśli tak nie jest.

 

Pachnica dębowa (Osmoderma eremita) to gatunek dużego chrząszcza, którego naturalnym siedliskiem są dziuple starych drzew liściastych rosnących na nasłonecznionych stanowiskach w wiekowych starodrzewach, np. w Puszczy Białowieskiej. W szczelinach drzew rozwijają się mało ruchliwe larwy. Odżywiają się one gromadzącym się w dziuplach próchnem czyli drewnem na wpół rozłożonym przez grzyby. Trawienie tego próchna umożliwiają larwom mikroorganizmy występujące w ich przewodach pokarmowych. Rozwój larw trwa około 3 lat, po czym następuje przepoczwarzenie. Obecnie podstawowym siedliskiem pachnicy dębowej są wieloletnie, przydrożne drzewa, wiekowe parki i sady oraz zadrzewienia starych cmentarzy. Pachnica dębowa jest objęta ścisłą ochroną gatunkową. Została również wpisana do Polskiej Czerwonej Księgi Zwierząt, gdzie nadano jej status gatunku wysokiego ryzyka, narażonego na wyginięcie. Jeszcze w roku 1992 pachnica była znana w Polsce tylko z kilku rozproszonych stanowisk. Jednak ze względu na rosnące zainteresowanie ekologią gatunku w ostatnich latach odkryto wiele nowych miejsc występowania pachnicy, ale dane są w dalszym ciągu niekompletne.
Na poniższej mapie Polski przedstawiono rozmieszczenie stanowisk pachnicy dębowej odkrytych do roku 2009. Białe punkty oznaczają stanowiska odnotowane przed 1995 rokiem, czarne punkty – stanowiska z roku 1995 i późniejsze.

 

 

1. Na podstawie tekstu i własnej wiedzy wpisz do tabeli nazwy odpowiednich taksonów określających przynależność systematyczną pachnicy dębowej.

2. Wyjaśnij, dlaczego pachnica występuje obecnie w Polsce głównie na siedliskach zastępczych, np. w przydrożnych drzewach.

 

3. Podaj nazwę zależności między:

1. pachnicą a mikroorganizmami w jej przewodzie pokarmowym:

2. pachnicą a starymi drzewami, w dziuplach których bytują jej larwy:

 

4. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące rozmieszczenia pachnicy w Polsce są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.