Kolageny to białka będące głównym składnikiem macierzy zewnątrzkomórkowej zwierząt. Ich główną funkcją jest utrzymanie integralności strukturalnej i sprężystości tkanki łącznej. Kolagen jest syntetyzowany w formie łańcuchów α, będących produktem ekspresji odrębnych genów. Te łańcuchy zawierają duże ilości lizyny i proliny – głównych składników kolagenu stabilizujących jego cząsteczkę. Aminokwasy te następnie ulegają hydroksylacji z udziałem hydroksylaz, których
kofaktorem w tym procesie jest witamina C, pobudzająca także bezpośrednio syntezę kolagenu przez aktywację transkrypcji kodujących go genów. W kolejnym etapie łańcuchy α łączą się trójkami za pomocą mostków dwusiarczkowych, w wyniku czego powstaje prokolagen. Z cząsteczek prokolagenu wydzielonych poza komórkę powstają cząsteczki kolagenu, które mogą agregować w większe struktury, takie jak włókienka, włókna lub sieci.

Na podstawie przedstawionych informacji określ najwyższą rzędowość struktury białka – prokolagenu. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do cechy budowy tego białka.

Na podstawie przedstawionych informacji i własnej wiedzy wyjaśnij, dlaczego przy niedoborze witaminy C mogą pękać naczynia krwionośne. W odpowiedzi uwzględnij
budowę naczyń krwionośnych.

Krzywa wiązania tlenu przedstawia wysycenie cząstkowe hemoglobiny w zależności od ciśnienia cząstkowego tlenu. Wysyceniem cząstkowym nazywa się stosunek liczby miejsc zawierających związany tlen do całkowitej liczby miejsc zdolnych do wiązania tlenu w cząsteczkach hemoglobiny.
Na wiązanie tlenu przez hemoglobinę wpływają różne czynniki, m.in. stężenie
2,3–bisfosfoglicerynianu (2,3–BPG) w erytrocytach.

Na wykresie przedstawiono dwie krzywe wiązania tlenu:
• czarna krzywa przedstawia dane uzyskane z użyciem ludzkiej hemoglobiny oczyszczonej (wyizolowanej z erytrocytów)
• czerwona krzywa przedstawia dane uzyskane z użyciem ludzkiej hemoglobiny znajdującej się w erytrocytach.

Na osi X zaznaczono typowe wartości ciśnienia cząstkowego tlenu występujące w płucach oraz w tkankach innych narządów organizmu.

 

1. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące wiązania tlenu przez hemoglobinę są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

 

 

2. Wiązanie 2,3–BPG z hemoglobiną płodową jest znacznie słabsze niż z hemoglobiną
dorosłego człowieka. U ciężarnych kobiet stężenie 2,3–BPG w erytrocytach jest o 30% wyższe niż u kobiet niebędących w ciąży.

Uzupełnij poniższe zdanie tak, aby w poprawny sposób przedstawiało wpływ 2,3–BPG na wiązanie tlenu przez hemoglobinę. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Podwyższone stężenie 2,3–BPG w erytrocytach ciężarnych kobiet jest przyczyną
(obniżonego / podwyższonego) powinowactwa hemoglobiny matki do tlenu, co (ułatwia / utrudnia) dyfuzję tlenu z części macicznej łożyska do części płodowej łożyska.

 

3. Podaj przykład funkcji pełnionej przez hemoglobinę w erytrocytach, innej niż transportowanie tlenu.

Lecytyna to mieszanina różnych związków. W jej skład wchodzą triacyloglicerole, fosfolipidy, glikolipidy, węglowodany i woda. Po raz pierwszy została wyizolowana z żółtka jaja kurzego.
Poniżej przedstawiono wzór jednego z lipidów wchodzących w skład lecytyny. Ten związek jest amfipatyczny – oznacza to, że w obrębie cząsteczki występują zarówno fragmenty hydrofilowe, jak i hydrofobowe.

 

 

1. Zakreśl w przedstawionym wzorze hydrofilowy fragment cząsteczki lipidu.

 

2. Wyjaśnij, dlaczego duża zawartość związków lipidowych w żółtku jaja kurzego jest konieczna do prawidłowego rozwoju zarodka. W odpowiedzi uwzględnij funkcję lipidów w rozwoju zarodka.

Podstawową jednostką strukturalną chromatyny jest nukleosom. W jego skład wchodzi odcinek DNA o długości około 150 par zasad, nawinięty na kompleks białkowy składający się z ośmiu histonów.
Przy pH fizjologicznym grupy boczne aminokwasów kwasowych i zasadowych są obdarzone ładunkiem elektrycznym – ujemnym albo dodatnim. Ogony histonów często podlegają modyfikacjom polegającym na dołączeniu dodatkowych grup funkcyjnych, np. grupy fosforanowej naładowanej ujemnie albo grupy acetylowej pozbawionej ładunku. Wskutek dołączenia grupy acetylowej do grupy bocznej reszty lizyny ta grupa boczna zostaje pozbawiona ładunku. Wprowadzanie lub usuwanie ładunków prowadzi do zmian w sile i w sposobie oddziaływania histonów z DNA oraz skutkuje zmianą stopnia kondensacji chromatyny, co wpływa na ekspresję informacji genetycznej.
Na poniższych rysunkach przedstawiono model atomowy białkowego rdzenia nukleosomu (rysunek A) oraz model atomowy fragmentu DNA nawiniętego na ten rdzeń (rysunek B). Na rysunkach atomy azotu oznaczono kolorem niebieskim, tlenu – czerwonym, a fosforu – żółtym.

1. Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Histony są zdolne do wiązania (dodatnio / ujemnie) naładowanych cząsteczek DNA, ponieważ mają dużą zawartość (zasadowych / kwasowych) reszt aminokwasowych. Grupy funkcyjne obdarzone ładunkiem znajdują się (wewnątrz podwójnej helisy / w szkielecie cukrowo–fosforanowym) cząsteczki DNA.

 

2. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące histonów są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

3. Określ, jaki wpływ na kondensację chromatyny ma acetylacja ogonów histonów. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do oddziaływania histonów z DNA.

W okresie od lipca do października badano procentową zawartość masy węglowodanów i tłuszczów w dojrzewających nasionach orzecha włoskiego.

 

 

Na podstawie przedstawionych wyników badań określ – zachodzące podczas dojrzewania nasion – zmiany całkowitego udziału związków o charakterze spichrzowym oraz zmiany proporcji związków o charakterze spichrzowym.

1. Zmiany całkowitego udziału związków o charakterze spichrzowym:

2. Zmiany proporcji poszczególnych związków o charakterze spichrzowym:

Jednym z najlepiej poznanych u ludzi zaburzeń metabolicznych determinowanych genetycznie są nieprawidłowości w przemianie fenyloalaniny – egzogennego aminokwasu białkowego. Brak lub niedobór aktywnego enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, przekształcającej fenyloalaninę w tyrozynę, jest przyczyną fenyloketonurii – jednej
z najczęściej występujących chorób genetycznych. Wysokie stężenie fenyloalaniny w organizmie ma negatywny wpływ na rozwój układu nerwowego. U dziecka chorego na fenyloketonurię należy od drugiego tygodnia życia wprowadzić odpowiednią dietę niskofenyloalaninową, w której stosuje się specjalne mieszanki zawierające białka o niskiej zawartości tego aminokwasu.

Na poniższym schemacie przedstawiono jeden ze szlaków przemian fenyloalaniny u człowieka oraz miejsce przerwania szlaku u osób chorych na fenyloketonurię.

 

1. Na podstawie przedstawionych informacji wyjaśnij, dlaczego dzieci chore na fenyloketonurię mają na ogół jasne włosy i jasną karnację.

 

2. Wyjaśnij, dlaczego z diety dzieci chorych na fenyloketonurię nie eliminuje się fenyloalaniny, a jedynie wprowadza się dietę niskofenyloalaninową.

Przykładem niekorzystnego następstwa mutacji punktowej jest uwarunkowana recesywnie wada metaboliczna – cytrulinemia, występująca u bydła rasy holsztyńsko–fryzyjskiej. Zamiana cytozyny na tyminę w 86. kodonie genu syntazy argininobursztynianowej powoduje zmianę w kodującej nici DNA kodonu CGA na kodon TGA. W konsekwencji, zamiast aktywnego enzymu składającego się z 412 aminokwasów, powstaje nieaktywny peptyd złożony z 85 aminokwasów.

 

1. Podaj nazwę aminokwasu kodowanego przez 86. kodon prawidłowego allelu syntazy argininobursztynianowej oraz wyjaśnij, dlaczego skutkiem opisanej mutacji genowej jest skrócenie peptydu.

Nazwa aminokwasu:

Wyjaśnienie:

 

2. Wyjaśnij, dlaczego substytucje pojedynczych nukleotydów nie zawsze są przyczyną zmiany w składzie aminokwasowym polipeptydu.

Organizmy modelowe są używane m.in. do badania zależności między genami, szlakami sygnałowymi i metabolizmem. Homeostaza lipidów i glukozy jest w podobny sposób kontrolowana u bezkręgowców i ssaków – za pomocą ścieżki sygnałowej uruchamianej przez insulinę. W celu określenia, czy dieta wysokotłuszczowa wpływa na metabolizm węglowodanów,
lipidów i białek, przeprowadzono badania z wykorzystaniem identycznych genetycznie samic szczepu w¹¹¹⁸ wywilżny karłowatej (Drosophila melanogaster) podzielonych na dwie grupy:

grupa I – osobniki hodowane na pożywce standardowej, wykorzystywanej w laboratoriach do hodowli wywilżny i zapewniającej jej wszystkie niezbędne do normalnego rozwoju składniki odżywcze;

grupa II – osobniki hodowane na pożywce standardowej, do której dodano oleju kokosowego (pożywka o dużej zawartości tłuszczów nasyconych).

Po tygodniu oznaczono zawartość określonych metabolitów u osobników należących do każdej z grup.
Na poniższych wykresach przedstawiono zawartość względną kwasów tłuszczowych (A) oraz zawartość względną wybranych metabolitów (B) w ciele much karmionych pożywką o wysokiej zawartości tłuszczów nasyconych, w porównaniu z zawartością tych związków w 1 mg masy ciała much karmionych pożywką standardową.

 

Oceń, czy poniższe interpretacje przedstawionych wyników badań są prawidłowe. Zaznacz T (tak), jeśli interpretacja wyników jest prawidłowa, albo N (nie) – jeśli jest nieprawidłowa.

Białko prionowe (PrP) w neuronach ssaków może występować w dwóch formach przestrzennych: sfałdowanej prawidłowo oraz sfałdowanej nieprawidłowo. Nie poznano dotąd funkcji formy prawidłowej, natomiast forma nieprawidłowa jest przyczyną chorób prionowych, np. choroby Creutzfeldta-Jakoba.
W celu określenia funkcji białka PrP w neuronie hodowano myszy o genotypie dzikim (PrP+/+) oraz myszy z nieaktywnymi obiema kopiami genu kodującego badane białko (PrP-/-). Z myszy wyizolowano neurony i zmierzono czas trwania depolaryzacji (A) i repolaryzacji (B). Wyniki eksperymentu przedstawiono na poniższym wykresie.

W plemieniu Fore z Papui-Nowej Gwinei dawniej występowała choroba kuru, będąca odmianą choroby Creutzfeldta-Jakoba. Choroba rozprzestrzeniała się, ponieważ w tym plemieniu praktykowano rytualny kanibalizm zmarłych. Po zaprzestaniu tych praktyk ustały przypadki nowych zachorowań. U części członków tego plemienia wykryto allel genu kodującego PrP – całkowicie eliminujący ryzyko zachorowania na chorobę Creutzfeldta-Jakoba. Tego allelu nie znaleziono dotychczas w innych ludzkich populacjach.

 

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby powstał poprawny wniosek dotyczący wpływu białka PrP na czas depolaryzacji i repolaryzacji neuronu. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Białko PrP (skraca / wydłuża) czas (depolaryzacji / repolaryzacji) błony neuronu, ponieważ typowe wyniki pomiarów w próbie badawczej były (krótsze / dłuższe) od typowych wyników w próbie kontrolnej. Natomiast ustalenie, czy białko PrP skraca, czy – wydłuża czas (depolaryzacji / repolaryzacji), nie jest możliwe, ponieważ wyniki pomiarów w próbach badawczej i kontrolnej w znacznym stopniu się pokrywały.

Na poniższym schemacie przedstawiono wybrane procesy (1–5) zachodzące w komórce zwierzęcej.

Uwaga: Nie uwzględniono części substratów i produktów poszczególnych przemian oraz stechiometrii przedstawionych reakcji.

1. Uzupełnij tabelę – podaj nazwę oraz określ lokalizację w komórce każdego z etapów oddychania tlenowego oznaczonych na schemacie numerami 1 oraz 5.

2. Określ pozostałe produkty przemian metabolicznych oznaczonych na schemacie numerami 2–4. W odpowiednie pola tabeli wpisz literę T (tak), jeśli bezpośrednim produktem danej przemiany jest ATP lub CO2, albo N (nie) – jeśli nim nie jest

Poniżej przedstawiono wzór pewnego oligopeptydu. W polach oznaczonych numerami 1–4 przedstawiono cztery różne ugrupowania atomów występujące w białkach.

1. Które z powyższych ugrupowań atomów stanowi wiązanie powstające pomiędzy aminokwasami podczas syntezy peptydów w komórce? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych oraz podaj nazwę tego wiązania.
A. 1

B. 2

C. 3

D. 4

 

2. Zapisz sekwencję aminokwasową przedstawionego na schemacie oligopeptydu od końca aminowego do karboksylowego, posługując się pełnymi nazwami aminokwasów lub ich oznaczeniami literowymi.

 

3. Określ, który cukier – sacharoza czy skrobia – jest formą transportową asymilatów u roślin. Odpowiedź uzasadnij, porównując właściwości obu cukrów.

Wytworzony w wątrobie człowieka cholesterol jest transportowany w krwiobiegu w postaci związanej z białkiem jako lipoproteina o małej gęstości – LDL. Warunkiem wniknięcia LDL do komórki jest jej przyłączenie do receptora błonowego i utworzenie kompleksu LDL–receptor. Te kompleksy trafiają następnie do endosomów, gdzie niskie pH sprzyja odłączaniu się LDL od receptora. Następnie LDL jest transportowana do lizosomu, w którym mają miejsce jej enzymatyczny rozkład i uwolnienie cholesterolu.

Synteza błonowych receptorów LDL zależy od ilości cholesterolu w komórkach. Gdy cholesterolu w komórkach jest dużo, nie powstają nowe receptory LDL, przez co pobieranie LDL jest ograniczone. Na poniższym schematycznym rysunku przedstawiono pobieranie LDL i procesy prowadzące do uzyskania wolnego cholesterolu przez komórkę.

1. Dokończ zdanie. Zaznacz odpowiedź A albo B oraz jej uzasadnienie 1., 2. albo 3.
Przedstawiony na rysunku transport cząsteczki LDL do wnętrza komórki to przykład

2. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące cholesterolu w organizmie człowieka są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

3. Określ wpływ cholesterolu na właściwości fizyczne błony komórkowej i funkcje pełnione przez tę błonę

4. Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały poprawny opis regulacji ilości pobieranego cholesterolu przez komórkę. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Wzrost stężenia cholesterolu w komórce (aktywuje / hamuje) syntezę receptorów LDL. Dzięki temu komórka pobiera (mniej / więcej) cholesterolu z krwiobiegu. Taki mechanizm regulacji nazywa się (dodatnim / ujemnym) sprzężeniem zwrotnym.

 

5. Określ wpływ delecji obu alleli genu kodującego receptor LDL na pobieranie cholesterolu przez komórkę. Odpowiedź uzasadnij.

Wspólny przodek wyższych naczelnych utracił w wyniku mutacji zdolność do syntezy witaminy C. Ta mutacja zaszła w genie kodującym oksydazę gulonolaktonową – enzym katalizujący ostatni etap syntezy kwasu askorbinowego. Przy dużej podaży witaminy C w pokarmie został osłabiony dobór eliminujący osobniki niezdolne do jej syntezy, a dryf
genetyczny utrwalił tę – zasadniczo nieszkodliwą – mutację.
Czynnik transkrypcyjny HIF–1 uruchamia ekspresję genów odpowiedzialnych za adaptację organizmu do zmniejszonego stężenia tlenu (hipoksji). Efekty działania HIF–1 obejmują m.in. rozrost naczyń krwionośnych w tkankach. Białko HIF–1 jest stale produkowane przez komórkę, ale w warunkach normalnego stężenia tlenu jest szybko degradowane, a proces jego rozkładu rozpoczyna się od hydroksylacji jednej z dwóch reszt proliny. Specyficzne hydroksylazy katalizujące tę reakcję wymagają do działania obecności witaminy C.

Duże dawki witaminy C są stosowane w leczeniu nowotworów rozwijających się w wyniku nieprawidłowej regulacji poziomu HIF–1.

1. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące witaminy C są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

2. Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały prawdziwe informacje. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Duże dawki witaminy C powodują (wzrost / spadek) aktywności hydroksylaz HIF–1, co prowadzi do (wzrostu / spadku) stężenia HIF–1 w komórkach nowotworowych. Dzięki temu zostaje (pobudzony / zahamowany) rozwój naczyń krwionośnych w guzie nowotworowym.

 

 

3. Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Charakterystycznym objawem niedoboru witaminy C jest
A. utrata ostrości widzenia.
B. zmniejszenie krzepliwości krwi.
C. suchość i nadmierne rogowacenie skóry.
D. osłabienie i pękanie ścian naczyń krwionośnych.

Osocze krwi człowieka zawiera ok. 92% wody. Resztę stanowią składniki nieorganiczne (np. jony sodowe i potasowe) i organiczne (np. białka). Ważną frakcję organicznych składników osocza tworzą lipoproteiny – kompleksy tłuszczowców z białkami. Do lipoprotein zalicza się m.in. chylomikrony, ułatwiające transport hydrofobowych cząsteczek w osoczu krwi.

W białkowo-lipidowej błonie chylomikronu znajduje się niezestryfikowany cholesterol, a jego wnętrze wypełniają triacyloglicerole oraz estry cholesterolu. Na poniższym schemacie przedstawiono budowę chylomikronu.

a) Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

We wnętrzu chylomikronu występują triacyloglicerole i estry cholesterolu. Właściwości tych substancji powodują, że rdzeń chylomikronu jest (hydrofobowy / hydrofilowy). W powłoce chylomikronu znajdują się fosfolipidy i białka. Lipidowe składniki powłoki są tak zorientowane, że ich grupy (polarne / niepolarne) są skierowane na zewnątrz, ku powierzchni kompleksu, dzięki czemu jest on rozpuszczalny w osoczu.

b) Podaj, jaka właściwość fizyczna wody, zawartej w osoczu krwi, przyczynia się do utrzymania względnie stałej temperatury ciała człowieka.

Zespół łamliwego chromosomu X jest najczęstszą przyczyną genetycznie uwarunkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Choroba dziedziczy się jako cecha dominująca sprzężona z płcią. Jest ona spowodowana powieleniem sekwencji CGG w odcinku genu FMR1, położonym między promotorem transkrypcji a kodonem start. Ten odcinek w wyniku transkrypcji stanowi część mRNA, ale nie ulega translacji. U osób zdrowych liczba powtórzeń CGG w tym odcinku wynosi 6–54, jeśli powtórzeń jest 55–200 (tzw. premutacja), objawy nie występują, natomiast osoby chore mają ponad 200 takich powtórzeń (pełna mutacja).

W locus genu FMR1, blisko końca długiego ramienia chromosomu X, w miejscu, w którym występują bardzo liczne powtórzenia CGG, pojawia się charakterystyczne przewężenie, tzw. miejsce łamliwe. Gen FMR1 warunkuje wytwarzanie białka FMRP, które jest jednym z najważniejszych regulatorów translacji w komórkach nerwowych i odpowiada za ich rozwój oraz prawidłowe funkcjonowanie.

 

1. Zaznacz schemat pary chromosomów X tworzących biwalent w profazie I mejozy
u kobiety, która jest heterozygotą z pełną mutacją.

2. Rozstrzygnij, czy w wyniku opisanej mutacji może powstać białko FMRP o dłuższym łańcuchu polipeptydowym niż prawidłowe białko FMRP. Odpowiedź uzasadnij.