Gen TP53, zwany „strażnikiem genomu”, jest genem supresorowym, którego mutacje mogą być przyczyną nowotworów. Badania wykazały, że w ok. 50% przypadków nowotworów u ludzi stwierdzono mutacje w obrębie genu TP53. Białko p53 kodowane przez ten gen ma wiele funkcji – do najważniejszych jego zadań należy regulacja przejścia komórki z fazy G 1 do fazy S. Prawidłowe białko p53 jest przyczyną zatrzymania cyklu komórkowego w fazie G 1 oraz indukowania naprawy DNA, gdy wykryje uszkodzenia DNA spowodowane czynnikami mutagennymi. Skuteczna naprawa DNA pozwala kontynuować cykl komórkowy. Jeżeli naprawa się nie powiedzie, białko p53 powoduje aktywację genu BAX, który uruchamia procesy prowadzące do apoptozy. Na poniższym schemacie przedstawiono cykl komórkowy.

1. Opisom faz cyklu komórkowego wymienionym w tabeli przyporządkuj ich oznaczenia wybrane spośród: G1, G2, M, S.

2. Dokończ zdanie. Zaznacz odpowiedź A albo B oraz jej uzasadnienie 1., 2. albo 3.

Brak aktywacji genu BAX w komórce z delecją genu TP53 może doprowadzić do

Na schemacie przedstawiono, w uproszczony sposób, syntezę pewnego peptydu.

 

 

1. Uzupełnij powyższy schemat.

1. Wpisz w puste prostokąty odpowiednie oznaczenia (3ʹ lub 5ʹ) obu końców nici cząsteczki mRNA.

2. Dorysuj do linii grot strzałki wskazującej kierunek odczytu informacji genetycznej.

 

2. Zapisz kodon, oznaczony na schemacie literami XYZ, kodujący metioninę rozpoczynającą ten peptyd, oraz podaj nazwę aminokwasu oznaczonego na schemacie literą α, który jako kolejny zostanie dołączony do syntezowanego peptydu.

1. Kodon XYZ:

2. Aminokwas α:

 

3. Określ, z ilu aminokwasów będzie ostatecznie zbudowany ten peptyd, jeżeli po translacji metionina zostanie odcięta.

Liczba aminokwasów budujących peptyd:

 

4. We fragmencie DNA, w którym jest zapisana sekwencja aminokwasowa przedstawionego peptydu, doszło w nici kodującej do podstawienia adeniny na guaninę w trzeciej pozycji kodonu kodującego lizynę.

Określ skutek tej mutacji na poziomie sekwencji aminokwasowej peptydu.

Badacze postanowili określić mechanizm dziedziczenia barwy kwiatów roślin należących do dwóch różnych gatunków. Zarówno rośliny gatunku A, jak i rośliny gatunku B wytwarzają kwiaty czerwone lub białe.

Hipoteza 1.: Barwa kwiatów u gatunku A jest warunkowana jednogenowo przez jedną parę alleli, z których jeden wykazuje pełną dominację w stosunku do drugiego.
Hipoteza 2.: Barwa kwiatów u gatunku B jest warunkowana przez dwa współdziałające, dziedziczące się niezależnie geny, każdy mający po dwa allele: jeden dominujący, a drugi –
recesywny.

W obydwu przypadkach badacze skrzyżowali rośliny o kwiatach czerwonych i rośliny o kwiatach białych należące do linii czystych (homozygoty). W obydwu przypadkach w pokoleniu F 1 uzyskano wyłącznie rośliny kwitnące na czerwono. W celu uzyskania roślin
stanowiących pokolenie F 2 skrzyżowano rośliny z pierwszego pokolenia mieszańców (F 1).
W poniższej tabeli przedstawiono wyniki krzyżowania uzyskane w F 2.

 

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby w poprawny sposób opisywały wnioski wyciągnięte na podstawie przedstawionych wyników badań. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Hipoteza 1. została (potwierdzona / odrzucona), ponieważ przy założeniu prawdziwości tej hipotezy wartość teoretyczna stosunku fenotypów wynosi (2:1 / 3:1 / 9:7), co jest
(zgodne / niezgodne) z otrzymanymi wynikami badań.

Hipoteza 2. została (potwierdzona / odrzucona), ponieważ przy założeniu prawdziwości tej hipotezy wartość teoretyczna stosunku fenotypów wynosi (2:1 / 3:1 / 9:7), co jest (zgodne / niezgodne) z otrzymanymi wynikami badań.

W strukturze genu obok fragmentów kodujących (eksonów) mogą występować elementy niekodujące, takie jak promotor lub introny.
W poniższej tabeli przedstawiono informacje na temat sześciu wybranych genów człowieka, oznaczonych numerami 1.–6., kodujących określone białka.

 

 

1. Podaj nazwę procesu, którego produktem jest pre-mRNA, oraz określ lokalizację tego procesu w komórce człowieka.

Nazwa procesu:

Lokalizacja procesu:

 

2. Wyjaśnij, z czego wynikają różnice między wielkościami genów a wielkościami cząsteczek mRNA, które im odpowiadają.

 

 

3. Podaj nazwę choroby, u podłoża której leży mutacja genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową, prowadząca do utraty funkcji tego enzymu niezbędnego w metabolizmie fenyloalaniny.

 

4. Spośród wymienionych w tabeli wybierz i zapisz oznaczenia pary genów, które mogą dziedziczyć się niezgodnie z II prawem Mendla. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do treści tego prawa oraz do lokalizacji wybranych genów w genomie.

 

5. Uzupełnij poniższe zdania tak, aby powstał poprawny opis dotyczący albumin. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Albuminy to białka (rozpuszczalne / nierozpuszczalne) w wodzie, występujące głównie (w cytoplazmie erytrocytów / w osoczu krwi). Główną funkcją tych białek jest (transport tlenu / regulacja ciśnienia osmotycznego krwi).

Jądro komórkowe zawiera materiał genetyczny w postaci DNA. W jądrze komórkowym zachodzą intensywne procesy anaboliczne.

1. Zaznacz strukturę komórkową, w której skład wchodzą substancje wytwarzane wewnątrz jądra komórkowego.

A. gładka siateczka śródplazmatyczna
B. rybosom
C. aparat Golgiego
D. lizosom

2. Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące komórek eukariotycznych są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

Na poniższym rysunku przedstawiono jeden z etapów translacji. Literami: E, P i A zaznaczono trzy miejsca funkcyjne rybosomu.

1. Podaj nazwę aminokwasu oznaczonego na rysunku literą X.

Nazwa aminokwasu:

 

2. Oceń czy poniższe stwierdzenia dotyczące rybosomów w komórkach eukariotycznych są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

 

3. Do funkcji rybosomu 1.–4., pełnionych podczas translacji przez poszczególne miejsca funkcyjne rybosomu, przyporządkuj ze schematu ich odpowiednie oznaczenia wybrane
spośród: E, P lub A.

1. Przyłączanie inicjatorowego tRNA rozpoczynającego translację:
2. Wiązanie aminoacylo-tRNA:
3. Wiązanie peptydylo-tRNA:
4. Uwalnianie z rybosomu wolnego tRNA:

 

4. Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały one prawdziwe informacje dotyczące translacji. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Do połączenia podjednostek rybosomu dochodzi tylko w przypadku przyłączenia do (małej /
dużej) podjednostki odpowiedniego rodzaju kwasu nukleinowego – (tRNA / końca 3ʹ mRNA /
końca 5ʹ mRNA). Zachodzi wtedy proces (inicjacji / elongacji / terminacji) translacji.

Skonstruowano sztucznego bakteriofaga, łącząc osłonkę białkową (kapsyd) bakteriofaga A i DNA bakteriofaga B.

Tak skonstruowanym bakteriofagiem zainfekowano komórki pewnych bakterii. Bakteriofagi uległy namnożeniu w komórkach bakterii, a następnie opuściły je poprzez zniszczenie komórki i zainfekowały następne bakterie.

 

1. Dokończ zdanie. Zaznacz odpowiedź A albo B oraz odpowiedź 1. albo 2.

Bakteriofag namnożony w komórkach bakteryjnych po infekcji tych komórek sztucznym bakteriofagiem będzie się składał z

2. Określ, czy sztuczny bakteriofag, którym zainfekowano bakterie, przechodził w tych komórkach cykl lityczny, czy – cykl lizogeniczny. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do charakterystycznych cech tego cyklu.

Na schemacie przedstawiono rozwój gametofitu żeńskiego rośliny okrytonasiennej.

Uwaga: Nie zachowano proporcji wielkości struktur.

1. Na powyższym schemacie zaznacz moment, w którym dochodzi do mejozy. Wpisz literę R nad odpowiednią strzałką.

 

2. Podaj ploidalność (1n, 2n lub 3n) komórki macierzystej makrospor oraz komórek zalążka oznaczonych na schemacie literami A i D.

Komórka macierzysta makrospor:

Komórki zalążka:
A.
D.

 

3. Zapisz nazwy komórek woreczka zalążkowego, z którymi łączą się jądra plemnikowe, oraz podaj ich oznaczenia literowe ze schematu.

Rozwój metod analizy chromosomów umożliwił rutynowe badanie kariotypów w celu wykrycia występujących w nich nieprawidłowości. Opracowano technikę, dzięki której w krótkim czasie, stosując fitohemaglutyninę stymulującą podziały komórkowe, można otrzymać z krwi obwodowej noworodka dużą liczbę komórek (np. limfocyty T). Po odpowiednim przygotowaniu w tych komórkach można łatwo rozróżnić i policzyć pod mikroskopem chromosomy. Aby móc je obserwować, stosowana jest najpierw kolchicyna, hamująca podziały komórkowe w stadium metafazy mitozy, a następnie indukuje się pęcznienie komórek, aby ułatwić rozdzielenie się
chromosomów.

Na rysunku przedstawiono metodę analizy chromosomów z krwi obwodowej.

1. Wyjaśnij, dlaczego do opisanego badania wybrano z ludzkiej krwi limfocyty, a nie – erytrocyty. W odpowiedzi uwzględnij budowę obu rodzajów komórek.

 

2. Wyjaśnij, dlaczego użycie kolchicyny i roztworu soli bez wcześniejszego zastosowania fitohemaglutyniny byłoby niewystarczające do obserwacji chromosomów.

 

3. Uzasadnij, że w przedstawionym badaniu nie można umieścić limfocytów w wodzie destylowanej, ale należy umieścić je w odpowiednim roztworze soli.

Która z wymienionych chorób genetycznych człowieka jest dziedziczona w sposób jednogenowy dominujący? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

A. fenyloketonuria
B. zespół Downa
C. hemofilia
D. choroba Huntingtona

Mutacja genowa może być mutacją punktową, ale może też polegać na podstawieniu, wstawieniu bądź wycięciu większego odcinka DNA. Na schemacie strzałkami oznaczono podstawienia nukleotydowe w łańcuchu DNA.

 

 

1. Uzupełnij schemat – wpisz w wyznaczone kropkami miejsca symbole trzech pozostałych nukleotydów w taki sposób, aby schemat prawidłowo ilustrował transwersje – podstawienia nukleotydu purynowego na pirymidynowy i odwrotnie.

 

2. Określ, która z mutacji – insercja pojedynczego nukleotydu czy podstawienie – może spowodować zmianę ramki odczytu w sekwencji kodującej białko. Odpowiedź uzasadnij.

 

3. Oceń, czy poniższe informacje dotyczące mutacji są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

Wywilżna karłowata (Drosophila melanogaster) ma 4 pary chromosomów, z których jedna para to chromosomy płci: X i Y. U tego gatunku płeć jest determinowana przez stosunek liczby
chromosomów X do autosomów. Samice mają zazwyczaj dwa chromosomy X, a normalne płodne samce jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Geny warunkujące kolor oczu (czerwony lub biały) oraz kolor ciała (jasnobrunatny lub czarny) dziedziczą się niezależnie od siebie. Allel warunkujący barwę czerwoną oczu (A) jest dominujący, podobnie jak allel warunkujący jasnobrunatną barwę ciała (B).
Aby sprawdzić, która z podanych cech dziedziczy się autosomalnie, a która jest sprzężona z płcią, skrzyżowano czarnego samca (XY) o oczach czerwonych z jasnobrunatną samicą (XX) o oczach białych. Stwierdzono, że wszystkie osobniki z pierwszego pokolenia miały jasnobrunatną barwę ciała, ale wszystkie samce miały oczy białe, natomiast wszystkie samice
miały oczy czerwone.

 

1. Podaj genotypy samca i samicy oraz ich potomstwa w przeprowadzonym doświadczeniu. Zastosuj podane w tekście oznaczenia alleli.

Genotyp samca:

Genotyp samicy:

Genotypy potomstwa (F 1):

 

2. Podaj genotypy czarnego samca i jasnobrunatnej samicy, w których potomstwie mogłyby się pojawić się osobniki o czarnej barwie ciała. Odpowiedź uzasadnij.

Genotyp samca:

Genotyp samicy:

Uzasadnienie:

U wielu dorosłych osób występuje nietolerancja laktozy, do której dochodzi, gdy organizm
nie wytwarza wystarczającej ilości enzymu – laktazy. Po spożyciu pokarmów mlecznych
pojawiają się u nich dolegliwości ze strony układu pokarmowego, np. bóle brzucha, biegunki.
Aktywność laktazy jest największa u niemowląt, dla których mleko stanowi główne źródło
pożywienia. Po okresie niemowlęcym produkcja tego enzymu przez całe życie występuje
jedynie u części ludzi, a u innych zmniejsza się wraz z wiekiem.
Laktaza jest kodowana przez autosomalny gen LCT, który ma trzy allele:
• allel L – warunkujący aktywność laktazy przez całe życie;
• allel l1 – recesywny allel powodujący brak laktazy w wieku dorosłym;
• allel l2 – recesywny allel względem L i l1, powodujący całkowity brak laktazy.
Wyróżnia się trzy typy nietolerancji laktozy:
• wrodzoną nietolerancję laktozy, która występuje bardzo rzadko i wymaga całkowitej
eliminacji laktozy z diety już u noworodków;
• pierwotną nietolerancję laktozy, spowodowaną zmniejszonym wytwarzaniem laktazy wraz z wiekiem;
• nietolerancję wtórną (nabytą), której przyczyną mogą być infekcje bakteryjne, choroby jelit, a nawet niedożywienie.
Diagnostyka i rozpoznanie przyczyn nietolerancji laktozy są ważne ze względu na możliwe jej powikłania, m.in. obniżone przyswajanie wapnia grożące osteoporozą, bóle stawów i kości. Obecnie łatwo dostępne są badania genetyczne pozwalające stwierdzić predyspozycję genetyczną do pierwotnej nietolerancji laktozy.

Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015,
http://www.poradnikzdrowie.pl

Na podstawie przedstawionych informacji zapisz w tabeli wszystkie możliwe genotypy członków rodziny, w której dziecko ma pierwotną nietolerancję laktozy i ma ją także jego ojciec, natomiast matka dziecka toleruje laktozę w pokarmie. Wykorzystaj oznaczenia alleli podane w tekście.

Określ prawdopodobieństwo (w %) wystąpienia wrodzonej nietolerancji laktozy
u kolejnego dziecka rodziców, u których nie występuje żadna postać nietolerancji laktozy, ale mają oni już jedno dziecko chore na tę chorobę. Odpowiedź uzasadnij, uwzględniając genotypy rodziców lub zapisując odpowiednią krzyżówkę genetyczną.

Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B oraz odpowiedź spośród 1.–4.

Laktoza, obecna w ludzkim mleku, jest substancją

Wybierz i podkreśl nazwę ludzkiego narządu układu pokarmowego, w którym jest trawiona laktoza.
ślinianki                         żołądek                  wątroba               trzustka                     jelito cienkie

Wyjaśnij, w jakim celu, w razie wystąpienia objawów nietolerancji laktozy u osoby dorosłej, należy określić, czy ta nietolerancja ma podłoże genetyczne, czy też została nabyta. W odpowiedzi odwołaj się do sposobu postępowania w zależności od podłoża nietolerancji.

Wyjaśnij, dlaczego wrodzona nietolerancja laktozy jest uznawana za chorobę,
a nietolerancja pierwotna – za wariant normy. W odpowiedzi odnieś się do sposobu odżywiania się człowieka na różnych etapach jego rozwoju.

1. Wrodzona nietolerancja laktozy:

 

2. Pierwotna nietolerancja laktozy:

 

Polidaktylia jest wadą wrodzoną polegającą na obecności dodatkowego palca bądź palców.
Poniżej przedstawiono rodowód pewnej rodziny, w której ta wada jest uwarunkowana
genetycznie.

Spośród odpowiedzi A–C wybierz i zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania. Odpowiedź uzasadnij.

Na podstawie analizy przedstawionego rodowodu można wykluczyć, że polidaktylia
występująca w tej rodzinie jest efektem mutacji
A. autosomalnej recesywnej.
B. autosomalnej dominującej.
C. sprzężonej z płcią dominującej.

Uzasadnienie:

Allele genu warunkującego barwę sierści u większości szczepów myszy wykazują dominację
zupełną: dominujący allel B warunkuje umaszczenie czarne, a recesywny allel b – umaszczenie brązowe. Recesywny allel d innego niesprzężonego genu hamuje w układzie
homozygotycznym ekspresję alleli B i b, co powoduje, że nie dochodzi do syntezy barwnika
i sierść jest wtedy biała.

Zapisz wszystkie możliwe genotypy myszy o sierści czarnej, uwzględniając oba geny odpowiadające za umaszczenie myszy.

Określ stosunek liczbowy możliwych fenotypów wśród potomstwa podwójnie
heterozygotycznej samicy i samca będącego podwójną homozygotą recesywną. Zapisz genotypy osobników rodzicielskich oraz odpowiednią krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta).

Genotyp samicy:

Genotyp samca:

Fenotypy potomstwa i ich stosunek liczbowy: